Treatment



WHAT IS AND HOW TO TREAT Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (HI) It is a genetic disorder characterized by fragile bones; bones can fracture at the slightest bump or even unexplained. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil. . El colágeno es la principal proteína del tejido conectivo del cuerpo y es la estructura sobre la cual se forman los huesos y tejidos. Puede compararse con la estructura alrededor de la cual se construye un edificio.

Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos se fracturan con facilidad, la piel es flácida y transparente y los músculos carecen de tonicidad. Las personas con OI tienen menos colágeno de lo normal o mala calidad de colágeno. Causas y Frecuencias de la Enfermedad: Genética Es Importante que usted comprenda que nada que usted o su cónyuge hayan hecho durante la concepción o el embarazó ocasionó esta condición en su hijo. The OI has been around for thousands of years. The services of a genetic counselor, available in most hospitals, pueden ayudarlo a comprender el tipo de OI que su hijo padece.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo I: se produce muy poco colágeno, pero su calidad es normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, while the amount may also be reduced. Most cases of Osteogenesis Imperfecta (OI) are caused by a genetic defect of dominant character. Some children inherit the disease from one parent, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

ALGUNAS CIRCUNSTANCIAS EN LA OI

  • El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la población general para tener otro hijo con dicho problema.
  • El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. This means that an affected parent carrying a single gene for the disorder has a 50 % likely to have children who suffer and any child that will inherit will be affected.
  • El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. This phenomenon occurs when a parent is not affected, pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con Osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo.

 

EPIDEMIOLOGY

Osteogenesis Imperfecta (HI) It is a rare disease. Its incidence is estimated to be One in 20,000 people suffering from Osteogenesis Imperfecta. One in 5 0,000 a 60,000 people develop more severe forms of the disease.

However, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, to cases that are so serious that do not survive to birth, because when they breathe and die broken ribs.

Manifestaciones Clínicas

Todas las personas con Osteogénesis imperfecta (HI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (stature). However, the severity of the disease varies greatly. The classic symptoms include:  Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)  Fracturas óseas múltiples Pérdida temprana de la audición (sordera) La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con Osteogénesis Imperfecta. En el caso de Osteogénesis Imperfecta tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 30 años.

Hay tres tipos principales de alteración:

  • Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.
  • Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.
  • Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno. La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderada, severa y profunda) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).

Los síntomas que podemos encontrar son:

  • Difficulty understanding certain words or parts of words.
  •  Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
  • Dificultad para entender por teléfono.
  • Excessive volume of the television or radio.
  • Feeling noisy environment.

Because collagen type 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Some types of OI also lead to poor development of teeth (Dentinogenesis). Symptoms of more severe forms of OI may include:

  • Bowed legs and arms
  • Cifosis
  • Scoliosis (curvature of the spine in the form of “S”)



Pronosticos

The prognosis for a person with Osteogenesis Imperfecta (HI) varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos. A pesar de las numerosas fracturas, limited physical activity and short stature, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva. How well a person does depends on the type of Osteogenesis imperfecta (hi) having:

  • Tipo I: Osteogénesis Imperfecta (hi) leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III: también llamada Osteogénesis Imperfecta (hi) severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV: Osteogénesis Imperfecta (oi) moderadamente severa: es similar al tipo Iaunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal. Existen otros tipos de Osteogénesis imperfecta (oi), pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

 

TRATAMIENTOS

No existe aún una cura para la Osteogénesis Imperfecta (oi); sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con Osteogénesis imperfecta (oi) y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.

Terapia Farmacológica

Bifosfonatos: son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la Osteogénesis imperfecta (hi), particularmente en niños. son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato,olpadronato, pamidronato y risendronato tienen efectos más eficaces. Así, achieve a reduction in the number of fractures and, with this, significant improvement in the quality of life of patients. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato. Hormona de Crecimiento: ocasiona un aumento del metabolismo óseo y de estatura sin disminución del número de fracturas, but if it improves muscle activity and increased growth rate.

Rehabilitation Therapy

La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con Osteogénesis imperfecta (hi). Nunca intente limitar el movimiento espontáneo de su hijo, ya que cualquier actividad ayudará al fortalecimiento de los músculos y los huesos.

Tan pronto como la condición médica de su hijo lo permita, puede fomentar una diversidad completa de ejercicios. El ejercicio puede variar desde patear y salpicar en la tina de baño hasta un programa completo desarrollado por un fisioterapeuta. Los masajes: alivian el dolor, relajan los músculos y aumenta el suministro de sangre a la zona que ha proporcionado mayor dolor.

Estimulación eléctrica

Se colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente eléctrica muy suave pero que impide la transmisión del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas. Compresas frías y calientes: el frío también previene la inflamación. El calor o el frío deben aplicarse de 15 a 20 minutos sobre el área de dolor, y se debe colocar una toalla entre la fuente de frío o calor y la piel para protegerla.

Nadar es un ejercicio seguro para los niños con OI y debe fomentarse lo antes POSIBLE.

Psychological Therapy

La psicología, es una herramienta para seguir luchando por una calidad de vida digna, donde los niños con OI, el día de mañana, no sean vistos, solos como niños de cristal, si no como niños ejemplares, los cuales son capaces de realizar infinidad de tareas, y actividades, que las personas que están a su alrededor le niegan.

PARA LOS PADRES:
1. Enfrentar los sentimientos negativos, que vienen a raíz del diagnostico de Osteogénesis Imperfecta (HI).
2. Aceptar el hecho de que se tiene un hijo con Osteogénesis imperfecta.
3. Luchar contra la sobreprotección obsesiva, por el miedo a que se lastimen los niños.
4. Evitar marginarlos de la sociedad, por miedo a que los rechacen.
5. Modificar la conducta de hacer ver a los niños como enfermos, y no como personas capaces.
6. Comprender la importancia del tratamiento que brinda la fundación, y el resultado negativo que surgiría si no se asiste a los tratamientos.
PARA LOS NIÑOS:
1. Aceptar el hecho de ser un niño o niña de cristal.
2. Modificar la conducta de ser visto como un niño (a) enfermo.
3. Modificar conductas negativas, basándose en el abuso de su condición.
4. Brindarles bases solidas para la creación de una personalidad firme, fuerte, y luchadora, que serán armas para marcar un futuro prometedor.
5. Eliminar el “No puedo” por miedo a fallar, y no poder seguir adelante.

METODOLOGÍA
1- Intervención individual:

-Entrevista Clínica

-Batería de prueba (conformada por 4 Test proyectivos)

-Creación de una historia.

-Intervención del síntoma o problema encontrado.

2- Intervención Grupal*

-Creación de una historia

-Roll playing

-Interpretación de tu sentimiento
-Talleres de música

-Talleres de Teatro

-Talleres de Artes plásticas

-Hora de los cuentos

-Día de películas

*Los talleres de Artes plásticas, música y teatro, le brindan al niño, la oportunidad de interactuar con otros niños, a parte que les da la oportunidad de conocer diferentes artes. Estimular y despertar sus sentidos, por medio de las diferentes artes, utilizando su cuerpo para mostrar sentimientos, utilizar sus cuerdas vocales para liberar el estrés, y realizar actividades manuales, al igual que la pintura para relajarse.

Tratamiento quirúrgico

Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.

All children with OI should be included in a physiotherapy program, dirigido por un médico ortopeda o un médico rehabilitador. Este equipo debería incluir terapeutas físicos y ocupacionales. El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana.

Toda esta informaciónque estamos pasando es para que conozcan de nuestro trabajo en Panamá, ya que desde el 4 de diciembredel 2007 estamos ayudando a Mejorar la Calidad de Vida de todos nuestros niños, y ahora en este nuevo año hemos iniciado dando tratamientos a niñso de Centro america como Honduras y Salvador. Para mayor ilustración visitanos en FACEBOOK, allí encontraras muchas fotos de los diferentes tratamientos. También nos pueden contactar: 203-1984 /203-1906 ó fax: 203-0266

Tell Us About You

Donations

Translation

EspañolEnglish
Set as default language
 Edit Translation

Organizations Important

The Team Behind the Website

The Most Rewarding Experience Ever!

January 6, 2010

For almost ten days this past January, I had the chance of working with Elon’s iMedia group. I had no clue what to expect when I signed up for this independent study, but I’m really glad I did.

Síguenos en :